Cientistas conseguem "desligar"
cromossomo da síndrome de Down
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Pesquisa
17 de
Julho de 2013•14h01• atualizado às 17h14
Cientistas da Universidade de Massachusetts conseguiram silenciar o
cromossomo extra da trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down. Os
cientistas fizeram o estudo em células, mas acreditam que a descoberta pode
pavimentar o caminho para estabelecer terapias potenciais contra o mal. O
estudo foi divulgado na revista Nature.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, ao
invés de dois, como normalmente ocorre. A anomalia causa problemas cognitivos, desenvolvimento
precoce de Alzheimer, grande risco de leucemia na infância, defeitos cardíacos
e disfunções dos sistemas endócrino e imunológico. Ao contrário de desordens
causadas por genes individuais, corrigir síndromes causadas por um cromossomo
inteiro se mostrou um desafio para cientistas. Mas esse tipo de pesquisa teve
passos importantes nos últimos anos.
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"A última década teve grandes avanços nos esforços de corrigir
desordens de gene único, começando com células in vitro e, em muitos casos,
avançando para tratamentos in vivo e clínicos", diz Jeanne B. Lawrence,
líder do estudo e professor da universidade. "Em contraste, correção genética
de centenas de genes em um cromossomo extra inteiro tem permanecido fora do
campo das possibilidades. Nossa esperança para aqueles que vivem com síndrome
de Down é que essa prova de um princípio abra muitas animadoras novas avenidas
para estudar a desordem agora e trazer para o campo das considerações o
conceito da 'terapia cromossômica' no futuro."
Para chegar a esse resultado, os pesquisadores usaram um gene do RNA
chamado de XIST, que é encontrado em fêmeas de mamíferos e é capaz de silenciar
um dos dois cromossomos X, impedindo que ele processe proteínas. Com o uso de
células-tronco, eles conseguiram fazer com que esse gene "desligasse"
o cromossomo extra da trissomia 21.
O próximo passo é
avançar dos testes em células para as cobaias. Os cientistas pretendem estudar
se essa "terapia cromossômica" é capaz de corrigir patologias em
ratos com a síndrome de Down.
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