terça-feira, 8 de julho de 2014
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Disponível em: http://integras.blogspot.com.br/2011/05/familia-colombiana-e-esperanca-em.html
Uma família colombiana que sofre com a alta incidência de um tipo
hereditário de Mal de Alzheimer está participando de uma série de testes
envolvendo drogas que, esperam cientistas, podem levar a uma cura para a
doença.
Sentado em uma cadeira, Johnhaider esfrega uma de suas pernas compulsivamente. Seus olhar é vago e ele não consegue mais falar. Ele não sabe onde está e não reconhece sua irmã, Patrícia.
Johnhaider está no estágio final do Alzheimer, mas seu caso surpreende por duas razões: ele tem apenas 53 anos, enquanto a maioria dos pacientes atinge esta fase aos 65 anos ou mais.
Na família deste paciente, 50% dos integrantes sofrem do Mal de Alzheimer bastante cedo em suas vidas, segundo pesquisadores que vêm monitorando o grupo.
Os especialistas que estudam o caso têm esperanças de que as pesquisas com a família - descrita por um cientista como um "laboratório natural" - vão ajudar a acelerar a corrida na busca de uma cura para a doença.
Três séculos
Esta grande família tem hoje cerca de 5 mil integrantes, espalhados por cidadezinhas remotas em um trecho da cordilheira dos Andes que cerca Medellín, a maior cidade da Colômbia.
Todos descendem de um único casal de origem basca que se mudou para a região em torno de 1700.
O médico que identificou o caso foi o Francisco Lopera, um neurologista da Universidade de Antioquia, em Medellín.
Lopera se deparou com o primeiro caso no início da década de 1980.
"Eu vi um homem de 47 anos com um tipo de demência que era muito similar ao Mal de Alzheimer. Aquilo era curioso, porque ele era muito jovem", afirma.
Lopera ficou sabendo que o pai, o avô e vários irmãos do paciente haviam sofrido de demência. "Vi que havia três gerações afetadas e que, em cada geração, a metade das crianças era afetada. Isso era hereditário".
Lopera e uma pequena equipe de sua universidade rastrearam a região, apesar dos perigos de se depararem com traficantes de drogas e rebeldes das Forças Armadas Revolucionárias da Colômbia (Farc).
Quase uma década depois, o médico havia formado uma árvore genealógica que se estendia ao longo de quase 300 anos.
Apenas uma década depois, os especialistas conseguiram isolar o gene associado a casos prematuros de Mal de Alzheimer.
Trata-se de uma mutação genética chamada "paisa", nome do povo da região de Medellín.
Se o pai ou mãe tem o gene paisa, há 50% de chances de que seu bebê também o tenha. Metade da família colombiana carrega o gene.
Uma mutação tão rara encontrada em uma população isolada atraiu o interesse de cientistas do Banner Institute, em Phoenix, Arizona (Estados Unidos). O instituto é líder de pesquisas sobre doenças neurológicas.
Um neurologista geriátrico da equipe, Adam Fleisher, disse que o Mal de Alzheimer é uma "pandemia que se aproxima".
Com o aumento na expectativa de vida da população e o número de casos crescendo exponencialmente, a doença tem o potencial de devastar sistemas públicos de saúde em países desenvolvidos, alerta o médico.
"A verdade é que (o Mal de Alzheimer) vai afetar todo mundo, e sua capacidade de obter tratamentos médicos, quer você sofra de Alzheimer ou não. Nós precisamos encontrar uma cura".
Os cientistas do Banner Institute vão testar na família drogas criadas para atacar a placa neural que se acumula nos cérebros de todos os pacientes com Alzheimer. A placa, de consistência grudenta, parecida com goma de mascar, é resultado de uma disfunção que leva o organismo a produzir uma proteína chamada amiloide.
Eles esperam que as drogas consigam inibir o desenvolvimento da placa.
A família colombiana oferece as condições perfeitas para que os pesquisadores avaliem os efeitos das drogas, testando os medicamentos em pessoas saudáveis antes de que elas desenvolvam o Alzheimer.
Vários tipos de exames serão usados para monitorar os participantes, que receberão injeções de drogas experimentais e também de placebos.
Os pesquisadores esperam poder iniciar os testes no final de 2012.
Eles têm grande esperança de que as drogas consigam atrasar, ou mesmo impedir, o desenvolvimento da doença, mas até o momento, tudo não passa de conjecturas.
Não se sabe ainda se a placa amiloide é causa ou efeito do Mal de Alzheimer.
Segundo o pesquisador Joseph Arboleda, da Harvard University, que vem trabalhando com Lopera, há a possibilidade de que a droga iniba a formação da placa, mas ainda assim a família pode desenvolver a doença.
Para a família, no entanto, a inevitabilidade de uma condição que afetará a metade de seus integrantes supera todos os temores em relação aos riscos de ingerir drogas cuja segurança ainda não foi comprovada.
Johnhaider tinha por volta de 45 anos quando os sintomas surgiram. Nesse período, sua mão já havia morrido vítima da doença.
A irmã de Johnhaider, Patricia, não sabe se carrega o gene. Aos 49 anos, ela ainda não apresenta sintomas e se diz esperançosa porém apreensiva.
"Não tenho opções", disse. "Estou um pouco preocupada, mas quero participar. Por mim, por minha família e pelo resto do mundo".
Sentado em uma cadeira, Johnhaider esfrega uma de suas pernas compulsivamente. Seus olhar é vago e ele não consegue mais falar. Ele não sabe onde está e não reconhece sua irmã, Patrícia.
Johnhaider está no estágio final do Alzheimer, mas seu caso surpreende por duas razões: ele tem apenas 53 anos, enquanto a maioria dos pacientes atinge esta fase aos 65 anos ou mais.
Na família deste paciente, 50% dos integrantes sofrem do Mal de Alzheimer bastante cedo em suas vidas, segundo pesquisadores que vêm monitorando o grupo.
Os especialistas que estudam o caso têm esperanças de que as pesquisas com a família - descrita por um cientista como um "laboratório natural" - vão ajudar a acelerar a corrida na busca de uma cura para a doença.
Três séculos
Esta grande família tem hoje cerca de 5 mil integrantes, espalhados por cidadezinhas remotas em um trecho da cordilheira dos Andes que cerca Medellín, a maior cidade da Colômbia.
Todos descendem de um único casal de origem basca que se mudou para a região em torno de 1700.
O médico que identificou o caso foi o Francisco Lopera, um neurologista da Universidade de Antioquia, em Medellín.
Lopera se deparou com o primeiro caso no início da década de 1980.
"Eu vi um homem de 47 anos com um tipo de demência que era muito similar ao Mal de Alzheimer. Aquilo era curioso, porque ele era muito jovem", afirma.
Lopera ficou sabendo que o pai, o avô e vários irmãos do paciente haviam sofrido de demência. "Vi que havia três gerações afetadas e que, em cada geração, a metade das crianças era afetada. Isso era hereditário".
Lopera e uma pequena equipe de sua universidade rastrearam a região, apesar dos perigos de se depararem com traficantes de drogas e rebeldes das Forças Armadas Revolucionárias da Colômbia (Farc).
Quase uma década depois, o médico havia formado uma árvore genealógica que se estendia ao longo de quase 300 anos.
Apenas uma década depois, os especialistas conseguiram isolar o gene associado a casos prematuros de Mal de Alzheimer.
Trata-se de uma mutação genética chamada "paisa", nome do povo da região de Medellín.
Se o pai ou mãe tem o gene paisa, há 50% de chances de que seu bebê também o tenha. Metade da família colombiana carrega o gene.
Uma mutação tão rara encontrada em uma população isolada atraiu o interesse de cientistas do Banner Institute, em Phoenix, Arizona (Estados Unidos). O instituto é líder de pesquisas sobre doenças neurológicas.
Um neurologista geriátrico da equipe, Adam Fleisher, disse que o Mal de Alzheimer é uma "pandemia que se aproxima".
Com o aumento na expectativa de vida da população e o número de casos crescendo exponencialmente, a doença tem o potencial de devastar sistemas públicos de saúde em países desenvolvidos, alerta o médico.
"A verdade é que (o Mal de Alzheimer) vai afetar todo mundo, e sua capacidade de obter tratamentos médicos, quer você sofra de Alzheimer ou não. Nós precisamos encontrar uma cura".
Os cientistas do Banner Institute vão testar na família drogas criadas para atacar a placa neural que se acumula nos cérebros de todos os pacientes com Alzheimer. A placa, de consistência grudenta, parecida com goma de mascar, é resultado de uma disfunção que leva o organismo a produzir uma proteína chamada amiloide.
Eles esperam que as drogas consigam inibir o desenvolvimento da placa.
A família colombiana oferece as condições perfeitas para que os pesquisadores avaliem os efeitos das drogas, testando os medicamentos em pessoas saudáveis antes de que elas desenvolvam o Alzheimer.
Vários tipos de exames serão usados para monitorar os participantes, que receberão injeções de drogas experimentais e também de placebos.
Os pesquisadores esperam poder iniciar os testes no final de 2012.
Eles têm grande esperança de que as drogas consigam atrasar, ou mesmo impedir, o desenvolvimento da doença, mas até o momento, tudo não passa de conjecturas.
Não se sabe ainda se a placa amiloide é causa ou efeito do Mal de Alzheimer.
Segundo o pesquisador Joseph Arboleda, da Harvard University, que vem trabalhando com Lopera, há a possibilidade de que a droga iniba a formação da placa, mas ainda assim a família pode desenvolver a doença.
Para a família, no entanto, a inevitabilidade de uma condição que afetará a metade de seus integrantes supera todos os temores em relação aos riscos de ingerir drogas cuja segurança ainda não foi comprovada.
Johnhaider tinha por volta de 45 anos quando os sintomas surgiram. Nesse período, sua mão já havia morrido vítima da doença.
A irmã de Johnhaider, Patricia, não sabe se carrega o gene. Aos 49 anos, ela ainda não apresenta sintomas e se diz esperançosa porém apreensiva.
"Não tenho opções", disse. "Estou um pouco preocupada, mas quero participar. Por mim, por minha família e pelo resto do mundo".
Disponível em: http://infosurhoy.com/pt/articles/saii/features/society/2010/10/08/feature-01
Por Hugo
Machín para Infosurhoy.com — 08/10/2010
Francisco Lopera luta há quase
três décadas contra doença mortal.
O neurologista colombiano Francisco Lopera pesquisa os efeitos do mal de
Alzheimer em membros de 28 famílias do departamento de Antioquia. (Cortesia de
Francisco Lopera)
MEDELÍN, Colômbia – O
departamento de Antioquia, na cordilheira dos Andes, tornou-se um centro de
referência na luta contra o mal de Alzheimer, uma doença incurável que destrói
o cérebro e as habilidades cognitivas, o que geralmente deixa o doente
dependente.
Os pacientes de Alzheimer vivem por anos com o mal, mas, com o passar do
tempo, a doença causa demência, que vai piorando até que a vítima perca sua
autonomia, o que geralmente a impede de viver independentemente.
As vítimas do mal de Alzheimer normalmente são maiores de 60 anos,
estimando-se um total de 26 milhões pessoas afetadas em todo o mundo – e esse
número pode chegar a 100 milhões em 2050 se não for descoberta uma cura,
segundo a Confederação Espanhola de Familiares de Enfermos de Alzheimer e
Outras Demências (CEAFA), uma ONG sediada na Espanha.
A única defesa para aqueles que sofrem de Alzheimer é medicação, que
apenas retarda os efeitos da doença.
Mas cientistas em todo o mundo estão em busca de uma cura – e estão
atentos ao trabalho desenvolvido pelo neurologista colombiano Francisco Lopera,
que coordena o Grupo de Neurociência na Universidade de Antioquia, em Medelín.
“Existem cerca de 50 produtos em desenvolvimento para o mal de
Alzheimer”, disse Lopera, um cientista de 59 anos que, há quase três décadas,
pesquisa os efeitos da doença em membros de 28 famílias de Antioquia que são
portadores de um tipo de Alzheimer não frequente, o genético.
“O que está acontecendo?”, perguntou Lopera. “É que muitos desses
produtos falharam no tratamento da doença. O que achamos? Que falharam porque
quando a doença já começou, os medicamentos não são eficazes.”
A mutação de Antioquia
Lopera, nascido no município de Aragón, no departamento de Antioquia,
disse que “o efeito fundador” do tipo genético do mal de Alzheimer teve
repercussões no departamento.
Reportagens Relacionadas
“Foi semeada uma mutação, um dano genético no cromossomo 14, uma mutação
que chamamos de ‘mutación paisa’ (mutação nativa) e que foi descoberta há 15
anos”, disse ele.
Lopera e sua equipe rastrearam certidões de nascimento e documentos de
cartórios em todos os municípios da região e chegaram a localizar a data em que
o "efeito fundador” pode ter iniciado.
A pesquisa levou à conclusão que o primeiro caso de tipo genético do mal
de Alzheimer surgiu em 1750 em um parente de Javier San Pedro Gómez e María
Luisa Chavarriaga Mejía, de ascendência espanhola, explicou Lopera.
As 28 famílias de Antioquia geraram 5 mil descendentes e 50% deles
tornaram-se portadores do gene de Alzheimer, acrescentou Lopera. Desses descendentes,
100 vivem com o tipo genético desenvolvido do mal de Alzheimer e outros 500
devem desenvolver a doença no futuro.
“O que temos nessas famílias é a oportunidade de verificar se o fracasso
dos remédios contra o mal de Alzheimer foi por terem sido administrados tarde
demais”, disse Lopera. “Isso seria a primeira coisa a ser resolvida. A segunda
é que também há medicamentos sendo desenvolvidos que podem ser úteis somente se
utilizados nos estágios iniciais [da doença].”
Em 2004, Lopera recebeu da Universidade de Antioquia um prêmio por sua
pesquisa. Também foi agraciado com o Prêmio Aventis da Academia Nacional de
Medicina, em 2002, e com o Prêmio Nacional de Medicina Interna, em 1994, entre
outros.
“Esse ano, vamos ver que produtos serão usados em 2011 para começar os
primeiros testes clínicos de terapias preventivas”, disse ele.
Em 1982, quando Lopera realizava sua especialização em neurologia
clínica, em seu programa de residência, atendeu um paciente de Belmira, um
município localizado no norte de Antioquia, a cerca de 70 km de Medelín. O
homem de 45 anos tinha perdido a memória e tinha sintomas de demência
semelhantes aos do mal de Alzheimer, o que acabou por deixá-lo dependente de
outras pessoas.
“Isso é algo que é descrito em pessoas com mais de 65 anos”, disse
Lopera. “Além do mais, seu pai e avô tiveram o mesmo.”
Lopera viajou a Belmira para verificar a genealogia do paciente e, ao
confirmar que era hereditário, deu início à sua pesquisa.
Quem cuida das pessoas que sofrem do mal de Alzheimer?
“Não se esqueça de mim”, um projeto elaborado por Joseph Fitzgerald
Arboleda Velásquez, foi lançado em 2005 para oferecer oficinas para os parentes
de pacientes com mal de Alzheimer hereditário. Arboleda Velasquez estudou
medicina na Universidade de Antioquia e, mais tarde, tornou-se doutor em
doenças cerebrovasculares pela Universidade de Boston.
Os participantes das oficinas transmitem seu conhecimento para outras
pessoas que cuidam dos pacientes do mal de Alzheimer, nome dado à doença em
homenagem ao seu descobridor, o psiquiatra Aloysius “Alois” Alzheimer
(1864-1915).
A iniciativa, patrocinada pelo Ministério das Relações Exteriores de
Luxemburgo, pela Associação dos Rotarianos de Luxemburgo e pela Associação dos
Rotarianos de Medelín Ocidental, era supervisionada pelo médico e psiquiatra
Adolfo Ruiz Jiménez e Pierre Lutgen, um professor belga de físico-química, que
ensinava na Universidade de Antioquia.
“As pessoas nas áreas rurais (camponeses) e de famílias muito pobres são
mais sensíveis para cuidar de seus próprios doentes, a se comprometer
emocionalmente, a fazê-lo com amor. Ao contrário das pessoas da cidade, que, ao
se confirmar o Alzheimer, procuram [se desligar] desse familiar,” disse Ruiz
Jiménez.
terça-feira, 1 de julho de 2014
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